Le syndrome Tawil
Le syndrome d’Andersen tawil est un trouble génétique rare, son occurrence est inconnue. Anderson, le symptôme de synthèse de tawil, provoque une paralysie périodique qui regroupe la confusion, la modification du rythme cardiaque et l’anomalie du développement. Cette condition est héritée d’un motif autosomique dominant, ce qui signifie qu’une copie du gène altéré dans chaque cellule est suffisante pour provoquer le trouble. Dans certains cas, une personne atteinte du syndrome d’Andersen tawil hérite de la mutation d’un parent affecté. Ces cas se produisent chez les personnes sans antécédents du désordre dans leur famille. Il peut y avoir plusieurs mutations variantes, produisant des formes semblables mais légèrement différentes du trouble, comme cela se produit dans les autres formes de paralysie périodique, où plusieurs variantes de chaque type ont été identifiées. Le changement le plus fréquent influence le cœur est que la fréquence cardiaque du ventricule est anormale, est la rupture du rythme de la chambre inférieure du cœur et un symptôme complet à long quart. Le symptôme complet à long quart fait que le muscle cardique a besoin d’un long moment, comparativement à la surcharge en cas de crise cardiaque. Peut-être que le patient a le normo, l’hypo ou la kalémie stimulée, peut-être ou le potassium sérique est instable pendant la période d’attaque. Peut-être que l’ATS comprend la gravité de la maladie cardiaque et l’anomalie du squelette. ATS dans la paralysie périodique ou le gène de symptômes complets de long quart, que le courant identifie avec d’autres ne se connecte pas. Peut-être que le déclencheur change de la personne à la personne. Il est malheureusement que la nourriture déclenche que d’autres types sont également clairs. Il n’est probablement pas défini que la périodicité manque de vigilance, c’est la région qui pourrait dire ou les bonbons déclenchent l’intrigue dans de riches aliments de potassium. Déclencheur commun à d’autres paralysies périodiques, y compris le repos non animé dans l’activité plus tard et la période. Le sommeil est un déclencheur puissant. Le syndrome d’Andersen tawil influe sur le cœur, est le symptôme du rythme des chambres inférieures du cœur à côté des symptômes du syndrome du QT long. Les anomalies physiques associées au syndrome d’Andersen tawil affectent généralement la tête, le visage et les membres. Ces caractéristiques incluent souvent une très petite mâchoire inférieure, des anomalies dentaires, des oreilles à faible hauteur, des yeux largement espacés et une courbure inhabituelle des doigts ou des orteils (clinodactylie). Certaines personnes affectées ont également une faible taille et une courbure anormale de la colonne vertébrale. Les manifestations partielles d’ATS sont fréquentes. La nature subtile des caractéristiques cardiaques et dysmorphiques peut retarder le diagnostic, mais la reconnaissance clinique de l’ATS est vitale étant donné la prédisposition aux dysrhythmies et à la mort subite. Une variété de tests peut être utilisée. Si elle n’est pas traitée, les battements cardiaques irréguliers peuvent entraîner des gêneurs, des évanouissements ou des arrêts cardiaques. Étant donné que les individus varient tellement, il est difficile, sinon impossible, de donner des directives qui s’appliquent à tous les patients atteints d’ATS. Le traitement du syndrome d’Andersen tawil reste empirique et est frustré par une réaction paradoxale du muscle cardiaque et squelettique aux changements de niveaux de potassium, aux réponses imprévisibles aux médicaments et à une réfraction totale des agents antiarythmiques. Les médicaments qui régulent le cœur sont souvent prescrits, un autre traitement dépend de l’individu et de sa réaction au potassium. Les patients atteints de problèmes de rythme cardiaque graves peuvent nécessiter un dispositif de type stimulateur cardiaque. En plus des traitements pharmacologiques standard pour les paralyse périodiques, les bêtabloquants ont été utilisés avec succès chez certains patients. Les patients doivent éviter l’hypokaliémie et les médicaments qui provoquent un prolongement de l’intervalle QT. Pour plus d’informations, allez sur le site de L’Agence SEO et retrouvez toutes les infos.